ההמלצה הגורפת היא לבצע בדיקה של מחלות גנטיות משפחה כבר בתחילת ההריון. אבל מה יכולים לעשות זוגות עצמאיים עסוקים במיוחד ואיזה פתרונות יש על הפרק? הנה כמה הצעות
בדיקות גנטיות מבוססות על נטילת דגימת דם.
המטרה שלהן היא לבדוק נשאות למחלות גנטיות ואת הבדיקות הספציפיות קובעים לפי המוצא של האב והאם, או במילים אחרות על פי ארץ המוצא והעדה.
בעבר היה נהוג להמליץ על בדיקות מן הסוג הזה רק למי שנחשבו בסיכון, אולם כיום ההמלצה הגורפת של משרדי הבריאות בכל רחבי העולם היא לתאם את הבדיקות כבר בתחילת ההיריון לכל הזוגות.
טכנית, מבצעים את רוב הבדיקות מהדם של האם.
רק אם מאותרת נשאות למחלה בודקים גם את דמו של האב, במועד שיכול להתבצע גם טרם הכניסה להריון וגם במהלך ההיריון.
אבל אם כבר נכנסים להריון, יש לבצע את הבדיקות האלה בדחיפות וכמה שיותר מהר.
בדיקות גנטיות
היתרון של הבדיקות הוא שאין צורך בהכנה מוקדמת, לא צריך לצום ואפשר לתאם תור ישירות דרך המרפאות של קופות החולים.
מנגד, כן חייבים למלא טופס עבור בדיקת סקר גנטי ויש להדפיסו ולהביאו למרכז הרפואי במועד שתואם.
עוד משהו שכדאי לדעת הוא שאפשר לחזור לשגרה מלאה מיד אחרי הבדיקה.
זה אלמנט חשוב במערכת השיקולים של זוגות רבים, בעיקר אם מדובר על בני זוג עצמאיים ועסוקים במיוחד.
סיכון למחלות תורשתיות
בני זוג עצמאיים ועסוקים במיוחד יכולים להגיע למרפאה פרטית על מנת לבצע את הבדיקות.
אחרי שמפנימים את החשיבות של הבדיקה מבחינת זיהוי הסיכון למחלות תורשתיות, השאלה היחידה שנותרה פתוחה היא מתי ואיך בדיוק לעבור אותה.
היכרות עם הסיכון להתפתחות של מחלות תורשתיות אצל העובר היא חלק ממידע קריטי לזוגות בכל הגילאים.
אם מבינים מה הסיכון ומקבלים אינדיקציה ברורה מטעם מרכזים רפואיים מקצועיים, מקבלים גם החלטות מבוססות יותר לגבי המשך ההריון או ההכנה ללידה.
מאמרים נוספים:
סקר בדיקות גנטיות מורחב
ההבדל בין סוגים שונים של בדיקות בא לידי ביטוי במחלות שאותן מנסים לאתר.
היות ויש מאות סוגי מחלות, חייבים להחליט מראש מה בודקים ועל מה מוותרים.
אבל אם רוצים לאתר מאות מוטציות גנטיות, ניתן לעשות את זה באמצעות סקר מורחב.
הסקר המורחב מאפשר לגלות מוטציות שמוכרות בעדות השונות.
בגלל שהוא מורחב מעבר למה שכולל הסקר הגנטי הבסיסי, הוא גם לא מאושר במסגרת סל הבריאות.
המשמעות היא שצריך לשלם יותר על הסקר הזה, אבל הוא יכול להיות קריטי לבני זוג שיודעים שהם נמצאים בסיכון.
לסיכום, גם זוגות עצמאיים ועסוקים צריכים להבין איזה כלים עומדים לרשותם על מנת לזהות את הסיכון למחלות תורשתיות לקראת כניסה להריון.
אם ההריון כבר בעיצומו, יש לבצע את הבדיקות הללו בהקדם.
